차세대 염기서열 분석

차세대 염기서열 분석

차세대 염기서열 분석(Next-Generation Sequencing, NGS)은 한 번에 수많은 DNA 또는 RNA 조각들의 염기 서열을 병렬적으로 대량 측정하는 기술이다. 이는 유전체 연구 및 임상 진단 분야에 혁명을 가져왔다.

• 원리: DNA 샘플을 작은 조각으로 분할하고, 특수한 시약과 장비를 이용하여 각 조각의 염기쌍(A, T, C, G)을 동시에 판독한다.
• 주요 응용 분야: 개인 맞춤 의학에서의 유전체학, 질병 관련 돌연변이 탐지, 전사체 분석(RNA-seq) 등이 있다.

NGS의 발전은 시퀀싱 깊이를 극대화하여 미세한 유전적 변이까지 감지 가능하게 했으며, 이는 생물정보학적 데이터 처리를 필수적으로 요구한다.